Familia chilena busca a “gemelo genético” de su hijo: Le diagnosticaron rara enfermedad y necesita donante

Una familia chilena está en busca de un donante para su hijo Gaspar, niño de 4 años diagnosticado con inmunodeficiencia primaria por déficit del gen DOCK8, considerada como una enfermedad rara.

Desde los tres meses de vida, el pequeño enfrentó cuadros de asma y alergias severas. Tras años de incertidumbre y múltiples exámenes, los resultados de un test genético confirmaron lo inesperado en octubre de 2025.

Se trata de una enfermedad de bajísima prevalencia. Incluso, durante el proceso, sus padres fueron informados de que solo existe otro caso conocido en el país.

“Fue algo muy inesperado. Jamás pensamos que uno de nuestros hijos iba a tener esta condición tan rara”, expresó su madre, Javiera Zenteno, a DKMS. “Sabemos que es una enfermedad grave, pero nuestro consuelo es que existe una cura. Estamos concentrados en encontrar un donante para el Gaspi”, agregó.

Un diagnóstico contra el reloj

El déficit del gen DOCK8 es una patología extremadamente poco frecuente que debilita el sistema inmunológico, dejando al cuerpo vulnerable ante infecciones graves o el desarrollo prematuro de cáncer.

Aunque hoy Gaspar se ve sano y alegre, los médicos advierten que el trasplante debe realizarse a temprana edad para evitar complicaciones que pongan en riesgo su vida.

La esperanza de la familia reside en un trasplante de células madre sanguíneas. Lamentablemente, tras realizar las pruebas de rigor, se determinó que ninguna de sus dos hermanas (de 6 y 8 años) es compatible.

Ahora, la búsqueda se ha volcado hacia la base de datos de donantes no emparentados, esperando hallar a un “gemelo genético” que comparta su misma carga hereditaria.

“Significaría seguir con nuestro hijo a nuestro lado, tal cual es: alegre, energético. Significaría que pueda tener una vida escolar normal y una vida adulta tranquila”, dice la madre del niño.

¿Cómo ayudar a Gaspar?

La campaña para encontrar un donante se ha vuelto prioritaria. A través del sitio web de DKMS, el proceso para registrarse como potencial donante de células madre es sencillo y consiste en una muestra de saliva.

Cuantas más personas se inscriban en los registros internacionales, mayores son las probabilidades de encontrar el match 100% compatible con Gaspar.

Al registrarte como donante, un kit llegará a tu casa y, para completar tu registro, debes enviarlo a las oficinas de DKMS a través de Correos de Chile o buzones ubicados a lo largo del país, las que no tienen costo.