En el matinal conocimos más del PKU, un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Miércoles 12 de diciembre de 2018 | 14:00
En #LaMañana estuvo la neuróloga infantil del Hospital FACH, Tatiana Muñoz para hablar de la Fenilcetonuria, una enfermedad metabólica que se hereda, es genética, y consiste en que los pacientes no pueden metabolizar el aminoácido fenilalanina, por lo que deben tener una dieta muy estricta.
Se diagnostica a través de una prueba que se le hace a los recién nacidos, llamada la prueba del Talón, se realiza el segundo día de vida y ahí se detecta.
El tratamiento tiene tres pilares: la primera es la dieta, que debe ser prácticamente vegetariana, casi sin proteínas, y debe ser para toda la vida. La madre debe seguir la misma dieta para no traspasarle nada en la leche.
La segunda son las fórmulas lácteas especiales, que están cubiertas por el Gobierno de por vida. Y lo tercero, es un medicamento que se encuentra en la preselección de la Ley Ricarte Soto, que ayudaría a flexibilizar un poco más la dieta.
Conoce más sobre esta enfermedad y sus tratamientos, aquí en #LaMañana
